Er zit een bijzondere bijlage in de Trouw; “Een spierziekte kan iedereen overkomen” 📰

Hierin vertellen verschillende personen hun indrukwekkende, emotionele en hoopvolle verhalen rondom spierziekten en vertelt dr. Joost Raaphorst meer over zijn werk als neuroloog.

Het Spierfonds heeft een nieuw logo! Ondanks deze verandering hebben we hetzelfde doel: door middel van #onderzoek medicijnen en behandelingen ontwikkelen voor alle mensen met een #spierziekte in Nederland. Lees hier meer:
bit.ly/logoSpierfonds

Om goed voorbereid te zijn op de komst van nieuwe klinische #behandelingen is in het @maastrichtumc een landelijke #registratie voor DVN opgezet. Al meer dan 150 patiënten met #DVN hebben zich aangemeld. Lees meer over het onderzoek en de registratie via bit.ly/registratieDVN.

Voor verschillende congenitale #myopathieën  zijn klinische #trials gestart of worden deze binnen enkele jaren verwacht. Het is daarom erg belangrijk om een goed beeld te krijgen van de #patiënten in Nederland. Lees meer over hoe ze dat onderzoeken via bit.ly/natuurlijkbelo….

Myositis is te behandelen, maar deze behandeling werkt niet optimaal en de ziekte wordt in veel gevallen chronisch. Dat moet anders. In het Amsterdam UMC wordt getest of een aanvullende #behandeling vlak na diagnose tot een beter klinisch herstel leidt. 👉bit.ly/behandelingmyo….

Uit eerder onderzoek blijkt dat bepaalde vormen van mitochondriële myopathie de spierstamcellen weinig tot geen afwijkingen hebben in het #mtDNA . In het @maastrichtumc is getest of deze #stamcellen als #therapie kunnen dienen voor deze mensen. bit.ly/spierstamcelth….

Wij feliciteren Pim Pijnappel met zijn #hoogleraar schap . Pim is dankzij het @spierfonds, met steun van patiëntorganisatie Spierziekten Nederland, benoemd tot bijzonder #hoogleraar 'Cel- en gentherapie, i.h.b. voor neuromusculaire en metabole aandoeningen' aan het @erasmusmc.

Wanneer er geen oorzaak kan worden gevonden voor #polyneuropathie , spreken we #CIAP . Omdat de oorzaak van CIAP onbekend is, is er helaas nog geen #behandeling . Onderzoekers in het @erasmusmc werken er hard aan om hier verandering in te brengen. ➡️ bit.ly/ontstaanCIAP

Manuel Gonçalves is moleculair bioloog in het @lumc_leiden. Hier doet hij onderzoek naar het ontwikkelen van technologieën om erfelijke fouten in het DNA te repareren. 👨‍🔬🧬

#quote #onderzoek er #spierziekte #Spierfonds #onderzoek #DNA

Wat gaat er precies mis in de #hersenen bij myotone dystrofie? Onderzoekers in het Radboudumc maken gebruik van een baanbrekende techniek: ze veranderen huidcellen van patiënten in het laboratorium in #hersencellen . Lees meer over de voortgang 👉 bit.ly/hersenprobleme….

De Follow-up: deelnemers van de landelijke studie naar  #FSHD  in Nederland worden opnieuw onderzocht. Dit zal informatie opleveren over het natuurlijk beloop van de ziekte en hoe veranderingen in de ziekte-ernst het beste gemeten kan worden. 👉 bit.ly/vervolgfshddat…

Rick Wansink is celbioloog in het Radboudumc. Hij doet al sinds 1998 onderzoek naar de spierziekte myotone dystrofie. Hierbij richt hij zich op het ontrafelen van het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn. 

#quote #onderzoek er #Spierfonds #onderzoek #spierziekte

Gedurende anderhalf jaar zijn patiënten met LAMA2- of SELENON-gerelateerde #spierziekten onderzocht in de LAST STRONG studie. Onderzoeker Nicol Voermans benadrukt het belang van de #voortzetting van deze #metingen . Lees er meer over op onze website 👉 bit.ly/3RBZ9ar.

Met de komst van nieuwe #medicijnen voor #SMA is het belangrijk om na te gaan of mensen verschillend op deze medicijnen reageren en waarom dit zo is. Zo kan per persoon de beste #behandeling gekozen worden. Daar werken ze in het @umcutrecht hard aan. 👉 bit.ly/therapieopmaat.

In het @lumc_leiden worden verschillende #gentherapie -technieken in het laboratorium getest, met als doel de genetische fout bij de spierziekte #Duchenne te corrigeren. Met dit onderzoek is de kracht van ons onderzoeksprogramma nog verder vergroot. bit.ly/genreparatieDu…

In het @lumc_leiden wordt met #gentherapie geprobeerd om de aanmaak van een eiwit dat wordt aangemaakt in de spieren bij de #spierziekte #FSHD stop te zetten. Met dit onderzoek is de kracht van ons onderzoeksprogramma nog verder vergroot. bit.ly/gentherapieFSHD

In het Radboudumc worden twee zeer innovatieve benaderingen getest: gentherapie en nanomedicijnen voor de #spierziekte #HMSN . Met dit onderzoek is de kracht van ons onderzoeksprogramma #gentherapie nog verder vergroot. Lees er meer over via bit.ly/gentherapieHMSN

Samen met vooraanstaande onderzoeksgroepen zet het  #Spierfonds  zich in voor de ontwikkeling van  #gentherapie  voor verschillende  #spierziekten . Wij spraken met prof. dr. Niels Geijsen van het @lumc_leiden waar de ziekte van  #Duchenne  centraal staat. 👉 bit.ly/gentherapieDMD.

Markeer 7 oktober alvast in de agenda, want het is weer zover: ‘Het Oranjepad’ van het Prinses Beatrix Spierfonds. Een mooie sponsorloop rondom Paleis Soestdijk, waarbij iedere stap een bijdrage levert aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. hetoranjepad.nl

Samen met vooraanstaande onderzoeksgroepen zet het  #Spierfonds  zich in voor de ontwikkeling van  #gentherapie  voor verschillende  #spierziekten . Wij spraken met dr. Pim Pijnappel van het @erasmusmc waar de ziekte van #Pompe  centraal staat.

Lees meer via bit.ly/gentherapiePom….