Buenas noches. Gabriela Valentina tiene un diagnóstico de enfermedad degenerativa lipofuscinosis ceroidea con complicaciones de fistula intestinal y fibrosis pulmonar( déficit de oxígeno). Es de los valles del Tuy (Cúa) y mientras pueden buscar el concentrador de oxígeno que le…

Meet Damion. At age 5 he was diagnosed with battens disease which is a rare group of nervous system disorders called neuronal ceroid lipofuscinosis that sadly gets worse over time. It usually starts in childhood. We gave him & his siblings all gifts . Merry Christmas Damion !

🚨AYUDA🚨
Victoria Isabela Molina Villareal,5 años, hospitalizada en el Pérez Carreño.
Necesita ayuda *URGENTE*
Sufre d: LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA.
Diosdado Cabello R Carmen Meléndez
Jorge Arreaza M
Ernesto Villegas Poljak
📲 Alexandra Villarreal (madre) 04242529258

#SputnikVGarantizaVida

Lipofuscinosis neuronal ceroidea (enfermedad de Batten) en una paciente de 31 años: US ocular muestra el nistagmus, la catarata y la debilidad zonular (el cristalino está literalmente 'bailando').

Así se ve al examen físico de los ojos en una lipofuscinosis ceroidea neuronal: La afectación del cristalino (catarata) y del aparato suspensorio del cristalino (el daño de las fibras elásticas causa la debilidad zonular).

Él es Gabriel. No puede hablar ni moverse, sufrió toda su vida de Lipofuscinosis. Él, su mamá y su hermana son de Córdoba y están por ser desalojados. Cualquier donación o metrial de construcción va a ser muy gradicido.

🔴 Quizás los manifestantes de Madrid de ayer lo hicieran para protestar por la no financiación de medicamentos que tratan enfermedades terribles y graves como la LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA de tipo 2 o enfermedad de BATTEN.

El Gobierno no considera “rentable” este fármaco.

Oremos Sincesar por Benjamín Amarilla Saucedo,quien sufre de Lipofuscinosis tipo 7,una grave enfermedad. Su Familia pide unirse a los grupos de Oración, parroquiales y privadas porque su situación se agravó en estos últimos tiempos.😢🙏❤
#Lipofuscinosis
#UnMilagroParaBenjamin

Batman'da, nadir görülen ve ölümcül olarak bilinen NCL (Nöronal Ceroid Lipofuscinosis- beyincik erimesi) hastalığına yakalanan Ahmet Çınar Abay'ın (5) tedavisi için gerekli olan para 700 bin Euro sesimize ses olun 🙏 #ahmeteumutolalım Emine Erdoğan

A great paper is one which is useful for daily clinical practice,the standard reference for a suspected case of Neurodegeneration -Neuronal ceroid lipofuscinosis by #pedineurorad 💫 Asthik Biswas The Hospital for Sick Children (SickKids)
ajnr.org/content/41/10/…
SPIN Dr Kish Mankad Özgür Öztekin BPNG

What do you see?
-One of PMN anomalies
-Called Alder–Reilly
-Inherited abnormality of WBC
-Asoociated with mucopolysaccharidosis
-large coarse granules in neutrophil,Monocyte and lymphocyte
-Also may be seen in Tay-sachs disease
-or in lipofuscinosis
Laboratory photos #هيموتولوجي

Nicole Pereira padece una extraña enfermedad degenerativa llamada lipofuscinosis neuronal tipo 2. Luego de 11 meses, y tras luchar contra la lenta burocracia uruguaya, la Justicia falló a su favor y se le entregará el medicamento de alto costo que necesita.

🔴 Medicamento no financiado (35)

Existe un medicamento llamado BRINEURO 150mg, que se usa para tratar la Lipofuscinosis neuronal ceroidea de tipo 2, pero el Gobierno no lo financia.

Pregunto: ¿por qué?

'Development of a haploid mouse embryonic stem cell model of neuronal ceroid lipofuscinosis' and 'Synergistic drug combinations and machine learning for drug repurposing in Chordoma'

Topological Alterations of the Structural Brain Connectivity Network in Children with Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis | Timo Roine @timoroine.bsky.social bit.ly/35P6vfW #PediNeuroRad

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

References:
1. Lorenzo Pinelli
2. Asthik Biswas
3. AJNR

Watch out!
These images aren't real MR images! 😇

'Pixel by Pixel Handmade' ✍

#medtwitter #radiologicalillustration #pedineurorad #pediatrikradyoloji #meded #neurad #pedsrad

Topological Alterations of the Structural Brain Connectivity Network in Children with Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN3)

doi.org/10.3174/ajnr.A…

We found global and local alterations in the networks and correlations with the severity of symptoms

Él es Dylan, tiene 7 años, padece una #enfermedadrara denominada como lipofuscinosis ceroide neuronal ( #CLN2 ), y hoy, después de 2 años de tremenda lucha, empezará su tratamiento.

Esta es la historia de Dylan y de muchos otros pacientes olvidados...

Our neuroradiology fellow Dr Asthik Biswas the proud leading author of this fantastic exhibit on imaging of neuronal ceroid lipofuscinosis, present at #ASPNR20

Frontiers in #Neuroscience Plenary Session by Beverly Davidson PhD: Single injection of gene therapy into CSF in animal model of neuronal ceroid lipofuscinosis delayed age of onset, doubled life expectancy and prevented dementia via cross-correction. #AANAM