Die lysosomale Speicherkrankheit ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), auch als Niemann-Pick-Krankheit bekannt hat jetzt eine Enzymersatztherapie: Olipudase.
#medizin #seltenekrankheit #orphandisease #sphingolipidose #erbkrankheit
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Biochemikerinnen der Universität Gießen wollen mit GC Pharma eine #Enzymersatztherapie zur Behandlung der neurologischen Erbkrankheit #SSADH -Mangel entwickeln. Die Betroffenen leiden durch Ansammlung von #GABA an #epileptischen Anfällen & motorischen Störungen.
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Cipaglucosidase alfa
Neue Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe.
'Die beschte Krankheit taugt nix', hat mein Senior-Ausbilder Dr. Z. (Orthopäde, ist in den 2010ern verstorben) immer gesagt, recht hatte er.
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Pharmazeutische Zeitung
Gute Ergebnisse der PRISM Studie.
Pegvaliase hilft bei der Behandlung von Erwachsenen mit PKU.
Erste Enzymersatztherapie.
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Kinder mit Hypophosphatasie könnten von Asfotase alfa profitieren: Köln – Kleinkinder mit der seltenen erblichen Stoffwechselerkrankung Hypophosphatasie (HPP) könnten von einer Langzeit-Enzymersatztherapie… dlvr.it/RN93zX #hypophosphatasie #kleinkinder #behandlung